В днешно време медицината е напреднала дотолкова, че може да се похвали с бързи диагностични темпове в почти всяка област, висок процент на преживяемост при повечето инфекции, които само допреди век са убивали безброй хора, както и иновативни подходи и техники на хирургични интервенции, съвсем доскоро считани за абсолютно немислими. Тук и сега не слагаме точката обаче. И науката доказва това успешно именно с новия тест на Галиери за ранна диагностика на рак.

 

Медицинската наука, както всяка друга наука, се развива непрекъснато, но едва ли някой би спорил, че тя, наред с биологията, която е нейната бетонна основа, е една от най-напредващите с невъобразими темпове на развитие. До степен дори, в която определени области не са имали издадени собствени научни учебници от десетилетия, тъй като техническото време, необходимо за предпечатната подготовка на такива, обезсмисля цялата идея на съвременната крачка в науката – буквално нови и нови данни изскачат за седмици или месеци и старите вече не са напълно актуални.

 

Със затаен дъх четем за поредния шумно оповестен метод за лечение на коя да е страшна болест, а малко след това чуваме или прочитаме нова информация. Клиничните проучвания по света извеждат интригуващи резултати, като съвсем доскоро фокусът беше върху новия коронавирус. След известното отшумяване на пандемията обаче учените отново се рецентрираха върху все още актуални, но изместени на заден план болести със социална значимост. Ракът например е заболяване, което оказва влияние както върху отделния индивид, така и върху неговия микро- и макросоциум. И клиницистите не спират да търсят нови начини да се преборят с него – най-често, а както е и по-лесно – още преди да се е проявил.

 

 

Нека опишем накратко и на разбираем език за причините и механизмите на туморогенезата. Тя представлява процес, при който определени генетични мутации в клетката успяват подмолно да я подложат на свой контрол, вместо да я оставят да изпълни заложения в програмата й план успешно. В последствие това ще даде много отговори конкретно за теста на Галиери. Така например, при установяване на грешка в коя да е точка от гена, клетката ще направи няколко опита да го поправи и ако никой от тях не успее, накрая тя ще прибегне до вид самоубийство, наречено апоптоза. В биологията апоптозата е напълно естествен процес на клетъчна смърт, който при идеални условия ще извърши услуга на целия жив организъм. Когато обаче клетката е под изцяло чужд контрол (на както казахме нововъзникналите генетични мутационни компоненти в нея), дори този неин избор относно собствената й съдба й е отнет. Така тя се „мъчи“ да умре без да успява и накрая може да започне да взема решения, които нито са типични за нейните заложби и функционални характеристики, нито са в неин най-добър интерес. Безконтролното делене е едно от тези несвойствени решения. При него нейният размер нараства правопропорционално на броя деления – два пъти, четири пъти, осем пъти и т.н., а това именно води до образуването на тумор (лат. “tumor” – “подутина“). Така се усилват и метаболитната й активност и изхранването й. До момент, в който туморът може да добие такива размери, че да бъде видян с просто око, напипан с голи ръце, изобразен чрез медицински методи и т.н.

 

Друг интересен момент е, че в ДНК-то на клетките ни, ракови или не, се съдържат молекули от типа метилови групи, които имат отношение към процесите на транскрипция и транслация по време на генната експресия. В раковите клетки този тип метилови групи обаче се държат по малко по-неестествен начин и с това допринасят за променената генна експресия, а оттам и различното и нетипично кодиране на белтъците в клетката. Метиловата група е съчетанието от един въглероден атом (С), към който са скрепени три водородни (Н) и така се получава СН3.

 

 

Защото именно тя фасилитира процеса на метилиране, който представлява прехвърляне на една група от едно съединение в друго. Прехвърлянето става чрез донор, който може лесно да отдаде една метилова група на други вещества в тялото. Благодарение на това отдаване или прехвърляне „метилиране“ повечето ни системи (сърдечно-съдова, нервна, детоксикационна, репродуктивни и др.) функционират така, както ни се иска. То също така играе ролята и на ключ, който включва или изключва определени гени. Аха!, ще си помислите, има логика! Именно това включване или изключване на гените (като игра на светло или тъмно) е толкова важно за експресията на еди-си-кой ген и това дали той ще кодира качествен или некачествен (опасен, кацерогенен) белтък.

 

Още преди много време е открито, че клетките могат да отделят самостоятелни фрагменти ДНК (т.е. без целите клетки), които се разнасят в кръвоносната ни система. Това откритие е навело учените на мисълта, че ако се вземе кръв от бременна жена например, в нея ще може да бъде открито ДНК и на фетуса и така да се определи с голяма точност неговият пол, кръвно-групова принадлежност и т.н. С времето е доказано, че този тип свободно ДНК се движи в кръвта на онкоболни пациенти, както и при редица други състояния като травматичен шок, сепсис, диабет, инфаркт, инсулт, сърповидноклетъчна анемия. Освен апоптозата, за която вече говорихме, има и друг тип клетъчна смърт, наречена некроза. При нея клетките и тъканите загиват вследствие на физични, биологични, химични или травматични фактори от средата вън и вътре. Като резултат от това загиване се отделят големи количества свободно ДНК, оставащо в кръвообращението.

 

Това ни води до най-новото откритие в диагностичните подходи срещу рака – тестът на Галиери. Той таргетира именно това свободно ДНК в кръвта на изследваното лице, за да осигури скрийнинг за определени видове рак. Тестът проверява метилирането по последователността на ДНК молекулата в целия извлечен генетичен материал посредством машинен алгоритъм, за да може да докаже или да отрече наличието на ракова ДНК, а също така и откъде в организма би могла да идва тя.

 

Клиничното проучване се води в последните 3 години и е доста амбициозно по своя характер, понеже включва няколко хиляди участници. В малка част от е била открива канцерогенетична последователност в метилирането, а по-късно и самата диагноза рак е била потвърдена чрез ЯМР, КТ и други методи на изобразяване, както и биопсия.

 

Хубавото в цялата работа – става въпрос за видове рак, за които все още не съществуват скрийнингови методи, т.е. без теста на Галиери биха останали неразпознати до късните стадии. Лошото – тестът е дал и доста фалшиво позитивни резултати. Още един плюс – установило се е, че почти е нямало случай на рак, който да не е бил засечен от теста. Фалшиво негативните резултати са били по-малки от 1%, а това значи, че тестът на Галиери е с точност от около 99%.

 

Изследването продължава и към момента, като се очаква да приключи през 2026 г., но ще има текущи резултати, които ще се публикуват през 2024 г.