Вродена цепнатина на устните и небцето – причини, симптоми, диагноза и лечение
Цепнатина на устните и небцето е често срещан вроден дефект, който засяга около едно на всеки 700 бебета по целия свят. Състоянието представлява вид разцепване в горната устна или горната част на устата – небцето, която присъства от раждането. Тази статия ще предостави пълен преглед на състоянието вродена цепнатина на устните и небцето, както и основните симптоми, диагностика, причини за поява и начин на лечение.
Какво представлява състоянието цепнатина на устните и небцето?
Състоянието представлява разделяне в горната устна и/или покрива на устата – небце. Този дефект се забелязва още след раждането, тъй като части от лицето на бебето не се сформират правилно по време на вътреутробното развитие. Бебетата могат да се родят с цепнатина на горната устна, небцето или и двете.
Какви са клиничните прояви и основни симптоми на при цепнатина на устните и небцето?
Клиничната манифестация на вродения дефект могат да варират в зависимост от големината на цепнатината. В някои случаи размерът е малък и едва се забелязва, докато в други случаи – може да бъде голяма цепнатината и да създава значителни проблеми при израстването на бебето. Бебетата, родени с цепнати устни и небце, може да имат затруднения с храненето, проблеми със слуха, израстване на зъбите и оформяне на захапката, както и да развият проблеми с речта.
Затруднено хранене
Бебе с цепнатина на устните и небцето може да не е в състояние да се кърми правилно или да се храни от нормална бутилка, тъй като не може да захапе добре майчиното гръдно зърно или да поеме добре изкуствения беберон на бутилката, което влошава вакуума, който трябва да се образува, за да се получи засукване. Вследствие на тези проблеми, бебето може да спре да наддава тегло, да се дехидратира и да проявява симптоми и белези на системно недохранване.
Слухови проблеми
Някои бебета с цепнатина на устните и небцето са по-уязвими и податливи на инфекции на ушите и натрупване на ушна кал, което може да повлияе на развитието на слуха им. Загубата на слух може да доведе до забавено развитие на речта и трудности в обучението, както и до проблеми в поведението в по-късен етап.
Проблеми с израстването на зъбите и оформянето на захапка
Разликата в повърхността на устната кухина при цепнатина на устните и небцето може да означава, че зъбите на детето не се развиват правилно и те могат да бъдат изложени на по-висок риск от проблеми със зъбите, рецидивиращи инфекции и възпаление, както и ранно опадане на зъби. Това може да повлияе на способността на децата да се хранят и общуват с връстниците си.
Проблеми с речта
Ако вроденият дефект не е поправен, това може да доведе до проблеми с речта и изразяването, като тя може да бъде неясна, когато детето порастне повече. Това може да причини както социални, така и емоционални проблеми, влияещи върху увереността и самочувствието на детето. Децата са най-податливи на тези проблеми в юношеска възраст.
Какви са причините за развитие на цепнатина на устните и небцето?
Точната причина, поради която се развива този вроден дефект в устната кухина при някои бебета, често е неясна. Вероятността за някакъв проблем при самата бременността е малка.
В някои вече описани случаи, цепнатина на устните и небцето е свързана с:
В някои вече описани случаи, цепнатина на устните и небцето е свързана с:- Генетична предиспозиция;
- Тютюнопушене през бременността, както и прекомерна консумация на алкохол;
- Затлъстяване;
- Липса на прием на допълнителна фолиева киселина по време на бременността;
- Приемане на определени лекарствени средства при ранна бременност, като някои антиепилептични и стероидни препарати;
- Може да бъде част от друго състояние, което причинява по-широк спектър от вродени дефекти, като синдром на делеция 22Q11.2 – синдром на Ди Джорджи и велокардиофациален синдром – недоразвита ябълчна кост, както и Последователността на Пиер Робин.
Цепнатина на устните или небцето – диагностика
По време на 20-седмичното скрининг изследване с ехограф, най-често между 18 и 21 седмици от развитието на плода, се открива цепнатина на устните и небцето. В някои случаи, самият вроден дефект не се вижда при ехографското изследване през 20-та седмица, а чак когато се роди бебето. При по-тежките форми на болестта може да се проведе рентгенография на лицеви кости, както и компютърно томографско изследване на лицеви кости, за да се определи с точност тежестта на състоянието. Възможно е и извършването на генетични тестове, с които да се определи дали има или няма генетична предиспозиция за развитие на състоянието.
За успешно лечение на цепнатина на устните и небцето е наложителна консултация с лицево-челюстен хирург за деца и евентуална хирургична интервенция за реконструкция на образувалия се дефект.
Какъв е начинът на живот и как да се справят с последствията на цепнатина на устните и небцето при бебета?
Справянето с този вроден дефект може да бъде предизвикателство както за детето, така и за неговите родители и семейство. Често родителите споделят за силно притеснение, когато виждат, че бебето има трудности при процесите на хранене, както и при възприемане на различни звуци и в бъдеще при развитие на речта. Най-естествената реакция за всеки родител би била силна тревога за бъдещето на малкото им съкровище.
В терапевтичните схеми могат да бъдат включени различни специалисти – личен лекар, лицево-челюстен хирург за деца, специалисти по психология, както и специалисти по речта и различни видове езикови терапевти. Откриването на съмишленици в социалните мрежи, както и на родители на деца с подобни или същите проблеми, също би било в помощ, защото опитът помага при борбата с неприятните симптоми и клинични белези, както и с техните последствия.
Още информация в CDC – тук.
Автор: д-р Цанко Стефанов
