Генна терапия при загуба на слуха - скорошно проучване

При новаторско проучване на генна терапия при загуба на слуха при пет деца, родени с глухота, получават способността да чуват и с двете си уши, което дава надежда за бъдещи лечения в сферата. Тези забележителни резултати са постигнати чрез отстраняване на наследствени генетични мутации, които преди са пречили на слуховите сигнали да достигнат до мозъка.

В университета Фудан в Шанхай лекарите лекуват децата на възраст между 1 и 11 години при загуба на слуха и в двете уши. Целта е била да се осигури достатъчен триизмерен слух, който да им позволи да участват в разговори и да определят посоката на звуците. В рамките на няколко седмици децата демонстрират значителни резултати и подобрение в състоянието им: те вече са способни да откриват източниците на звук, да разпознават речта в шумна среда и дори да танцуват на музика. Всички резултатите от генната терапия са публикувани в Nature Medicine.

Д-р Джън-И Чен, учен от Масачузетската болница за Очни и Ушни заболявания в Харвард, Бостън, който е един от ръководителите на изследването, определя резултатите като „поразителни“. Той отбелязва, че слуховите способности на децата продължават да се подобряват значително с течение на времето.

Какво представлява проучената генна терапия при загуба на слуха?

Терапията включва използването на неактивен вирус за доставяне на функционални копия на засегнатия ген Otof във вътрешното ухо. След това клетките на ухото използват този генетичен материал, за да произвеждат ключовия протеин отоферлин. Видеоматериал от изпитването показва двегодишно момче, което реагира на името си три седмици след лечението и танцува на музика след тринадесет седмици. Друг участник, тригодишно момиченце, което преди това не е реагирало на звуци, разбира изречения и произнася някои думи след лечението.

Най-възрастният участник, единадесетгодишно момиче, което първоначално не е реагирало на различни тонове и звукови стимули, шест седмици след терапията е възстановила способността си да чува всички тестови звуци, а на тринадесетата седмица е започнало да тренира реч.

В световен мащаб над 430 милиона души страдат от инвалидизираща загуба на слуха, като около 26 милиона от тях са глухи от момента на раждането си. Генетичните фактори са причина за до 60% от случаите на детска глухота. Децата в това проучване са имали DFNB9 - състояние, причинено от мутации на Otof, което е причина за 2-8% от всички вродени проблеми и загуба на слух.

През януари същият американско-китайски екип съобщи за подобрения при деца, на които е проведена таргетирана терапия само към едното ухо. Крайната цел, обаче, е била да се възстанови слуха и в двете уши, което е от решаващо значение за определяне на източниците на звук и за ориентиране в ежедневни ситуации, като например групови разговори и безопасност на пътя.

Необходими са по-мащабни действия, за да се разберат напълно ползите и рисковете от терапията. Генна терапия при загуба на слуха се прилага чрез минимално инвазивна хирургична процедура, което удвоява времето за операция при лечение на двете уши и увеличава риска от по-силна имунна реакция.

Надеждата на учените е, че това проучване може да се разшири и този подход да се приложи и при случаи на тотална загуба на слух, причинена от други генни или негенетични причини. Мнението на д-р Чен е, че пациентите със загуба на слуха трябва да получат адекватна помощ и лечение, което да възстанови нормалния им начин на живот, независимо от причината, поради която състоянието се е развило.

Първи случай на успешно приложена генна терапия при загуба на слуха в Обединеното кралство

Миналия месец малко дете в Обединеното кралство стана първият пациент, на когото е проведено успешно лечение за възстановяване на слуха с вече описаната генна терапия при загуба на слуха, при която се провежда чрез внасяне на функционални генни копия на мутиралия Otof ген. Професор Манохар Банс, главен изследовател на това проучване, отбелязва, че проучената генна терапия при загуба на слуха бележи нова ера в лечението в лечението и съвременната медицинска практика.

Автор: д-р Цанко Стефанов