Муковисцидоза представлява тежко мултисистемно генетично заболяване, в чиято основа стои дисфункция на екзокринните жлези, т.е. на жлезите с външна секреция. Поради факта, че болестта е с генетичен патомеханизъм, тя се определя още като автозомно-рецесивно наследяемо състояние, дължащо се на дефект в гена, чийто продукт се нарича муковисцидозен трансмембранен регулатор. Работата на въпросния трансмембранен белтък е да регулира транспорта на Na и Cl йони и водата.

Всички засегнати от заболяването органи имат жлезист епител (това са предимно потните жлези, дихателните пътища, панкреасът, слюнчените жлези, червата). Секретът им става твърде гъст и вискозен, което води до запушване на каналчетата на жлезите.

Децата с муковисцидоза се раждат с нормален дихателен апарат, но поради дефект в мембранния регулатор настъпва нарушение в очистителната функция на ресничестия епител и оттам до хронична белодробна обструкция. Образува се гъст мукус в дихателния тракт, което предразполага към рецидивиращи инфекции в белия дроб.

Такива повтарящи се с времето инфекции са допълнителен фактор за увреждане на мукоцилиарния ескалатор. На мястото на възпалението се натрупват левкоцити и при разрушаването им се отделят значителни количества ДНК (със силен вискозитет), което още повече увеличава вискозитета на мукоса. Логично, така се засилват обструкцията и предразположението към инфекция, т.е. оформя се един порочен кръг.

Белодробни усложнения при муковисцидоза

Затова се счита, че белодробните усложнения са основна причина за смъртта при муковисцидоза. Възникват рекурентни:

• бронхити
• бронхиектазии
• фиброза
• емфизем
• абсцеси

Честота на заболяването

Честотата на заболяването варира между 1:2000 до 1:4000 от новородените при бялата раса, като формите на муковисцидоза биват:

• смесена (белодробно-ентерална) форма – 80% от случаите
• чисто белодробна форма – 15%
• чисто ентерална форма – 5%

Първоначални прояви на муковисцидоза

Първите прояви в клиничната картина при 80% от болните са от страна на белия дроб и то още в ранна детска възраст. Забелязват се:

• тахипнея
• упорита мъчителна кашлица

Рецидивиращите инфекции водят до развитие на хронична пневмония, а оттам и до хронична дихателна недостатъчност и хронично cor pulmonale. При тежките форми на белодробната форма смъртта настъпва до края на 1 година, а при по-леките към 10-15-годишна възраст.

Прояви от страна на гастроинтестиналния тракт

Проявите от страна на гастроинтестиналния тракт се характеризират с:

• малабсорбция, като най-сериозно смутено е смилането и резорбцията на мазнини (проявяващо се със стеаторея, т.е. отделяне на мазни изпражнения)
• хипотрофия
• изоставане във физическото развитие
• при 10% се наблюдава мекониум илеус или с други думи – чревна обструкция, причинена от твърд мекониум, първото изпражнение на бебето. Мекониум илеус е с лоша прогноза
• пролапс на ректума – може да е начална изява
• панкреасна недостатъчност – главно екзокринна
• билиарна цироза

Оточно-анемична форма

При оточно-анемичната форма (срещаща се при новородени и кърмачета) клиничната картина представлява:

• генерализирани отоци (хипопротеинемия)
• желязодефицитна анемия

Характерни са също и стерилитет в зряла възраст, както и „солена кожа“.

Диагностика

За поставянето на адекватна диагноза са нужни т.нар. „сигурни“ критерии. Това са:

• фамилност – доказва се чрез ДНК анализ
• хронична диария
• хронични пневмонии
• потен тест, който изследва концентрацията на Na и Cl йони в потта на пациентите

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза е с широк обхват и може да включва:

• други причини за хронична пневмония и респективно бронхиектазии
• заболявания, протичащи с хронична диария и синдром на малабсорбцията
• целиакия
• непоносимост към белтъка на кравето мляко

Лечение на муковисцидоза

Лечението на муковисцидоза е всеобхватно и трябва да бъде постоянно поради хроничния характер на заболяването. Според зависимост от формата на манифестация се налагат и специфики в назначаването на терапията. Но най-общо се прилагат:

• антибиотици, които да таргетират настоящата инфекция
• муколитици
• панкреатични ензими
• мастноразстворими витамини
• хиперкалорийна диета – поне 30% над нормата
• диета с по-високо съдържание на сол

В много напреднали и тежки случаи може да се наложи търсенето на донор на бял дроб.

Автор: Александър Манчев