Хемофилия - обща характеристика

Хемофилия е генетично заболяване, което нарушава способността на тялото да образува кръвни съсиреци, което може да доведе до продължително кървене след евентуално нараняване, лесно посиняване при мекотъканни наранявания и най-вече тъпи травми, както и повишен риск от кръвоизлив в ставите или мозъка при травми.

В тази статия ще обсъдим причините, симптомите, 5те основни алгоритъма за диагностика, както и лечението на болестта.

Има два основни типа от заболяването - А и В. Хемофилия А възниква поради ниски количества на фактор на кръвосъсирването VIII, докато хемофилия B възниква поради ниски нива на фактор на кръвосъсирването IX. И двата вида болест обикновено се наследяват от родителите чрез Х хромозома, носеща нефункционален ген. Други видове включват хемофилия С, болест на Von Willebrand и парахемофилия.

Хемофилия: Основни симптоми

Симптомите на хемофилия варират в зависимост от тежестта на състоянието. Най-общо симптомите са епизоди на вътрешно или външно кървене, които се наричат хеморагия или хеморагичен синдром. Хората с по-тежка форма на болестта пациентите изпитват по-тежки и по-чести кръвоизливи, докато хората с по-лека форма - тоест по-слаби нарушения в коагулуационния статус на кръвта, обикновено изпитват по-леки симптоми, освен след отворени оперативни интервенции или сериозни травми.

И при двете основни форми на заболяването - А и В, има спонтанно кървене, но имат нормални показатели за време на кървене, протромбиново време и тромбиново време, но за сметка на това имат удължено частично тромбопластиново време.

Вътрешното кървене е често срещано при хора с тежка хемофилия и някои хора с умерена форма на развитие на заболяването. Най-характерният вид вътрешно кървене, при което кръвта навлиза в ставните пространства, най-често при травми - както тежки, така и минимални.

Хемофилия А засяга около 1 на 5 000–10 000 мъже при раждането, докато хемофилия В засяга около 1 на 40 000 мъже при раждането. Тъй като и двете най-чести форми на болестта - А и В, са Х-свързани рецесивни заболявания, жените рядко са тежко засегнати. Някои жени с нефункциониращ ген на една от X хромозомите може да са леко симптоматични. Хемофилия C се среща еднакво и при двата пола и се среща най-вече при ашкеназите - субетническа група на евреи.

Хемофилия: Диагностика

Има няколко диагностични метода, използвани за определяне дали даден пациент има генетичната болест.

Ето някои от често срещаните:

1.  Щателна анамнеза и физически преглед: Лекарят може да задава въпроси относно фамилната анамнеза на пациента за нарушения на кръвосъсирването и да проведе физически преглед, за да провери за признаци на кървене или увреждане на ставите.
2. Коагулационни изследвания: Могат да се извършат кръвни тестове за измерване на факторите на кръвосъсирването, като фактор VIII или IX, и да се определи дали те са недостатъчни в своето количество. Най-често срещаният тест е тестът за активирано частично тромбопластиново време - aPTT, който измерва времето, необходимо на кръвта да се съсирва. Продължителното aPTT може да показва дефицит на фактор на кръвосъсирването.
3. Факторни анализи: Могат да се извършат специфични тестове за измерване на нивата и активността на специфични фактори на кръвосъсирването. Тези кръвни изследвания могат да помогнат за определяне на вида и тежестта на хемофилия.
4. Генетични изследвания: Напълно възможно е да се извършат серия от генетични тестове за идентифициране на мутации в гените, отговорни за производството на фактори на кръвосъсирването. Това може да потвърди диагнозата и да предостави информация за вида и тежестта на заболяването.
5. Образни изследвания: Рентгенови изследвания, ехограф и ядрено-магнитен резонанс могат да се използват за оценка на увреждане на стави и вътрешни органи при изразено вътрешно кървене при пациенти с болестта.

Хемофилия: Какво лечение е възможно?

Лечението на заболяването, нарушаващо кръвосъсирването в тялото, включва заместване на липсващите фактори на кръвосъсирването, което може да се прави редовно на ротационен принцип или по време на изолирани епизоди на хеморагия - кървене.

Заместителната терапия може да се извърши както у дома (в някои страни с развита социална медицина и достъп до терапевтични протоколи вкъщи), така и в болница, а факторите на кръвосъсирването се създават чрез изолиране от човешка кръв или чрез рекомбинантни методи и технологии. До 20% от хората развиват антитела срещу факторите на кръвосъсирването, което прави лечението по-трудно.

Лекарството дезмопресин може да се използва при хора с лека форма на болестта от тип А. Изследванията на генната терапия са в ранни проучвания за приложение при хора.

В заключение бих искал да впиша няколко думи относно хемофилия. Това е генетично заболяване, което засяга способността на организма да образува кръвни съсиреци. Има два основни типа - А и В, като симптомите варират в зависимост от тежестта на състоянието.

Лечението включва заместване на липсващите фактори на кръвосъсирването, което може да се прави както на ротационен принцип вкъщи или в болнични условия, така и изолирани терапии само при епизоди на кървене.

Автор: д-р Цанко Стефанов