Медико-биологична консултация

Медико-биологичната консултация представлява важен момент в живота на всяко едно семейство с планове за дете, както и за семейства, в които вече има установен генетичен проблем в поколението. Защо е толкова важна тя? 

Оказва се, че съществуват редица показания за младата двойка да осъществи контакт със специалист по медицинска генетика. Можем да разделим въпросните показания на клинични и предклинични. За клиничните са характерни частни случаи като:

1. Доказано наследствено заболяване
2. Изоставане в развитието, било то умствено или физическо, на първо дете във фамилията
3. Вродени малформативни синдроми
4. Репродуктивни неблагополучия - спонтанни аборти, мъртвораждания, стерилитет
5. Фамилно натрупване на случаи със злокачествени заболявания
6. Възрастов показател – той е ключов фактор, особено при желание за репродукция във възрастта след 35 г.
7. Тератогенни или мутагенни въздействия по време на бременността
8. Кръвнородствени бракове

Що се отнася до предклиничните показания да се консултираме с лекар-генетик или акушер-гинеколог с фокус върху генетичните заболявания, то тук ще отнесем следните случаи:

1. Асимптомни новородени с вродени генетични състояния, разкрити чрез масов или селективен неонатален скрининг
2. Здрави хетерозиготни носители на автозомно-рецесивно заболяване, разкрити чрез масов или селективен неонатален скрининг
3. Бременни с висок генетичен риск за раждане на дете със синдром на Даун, също разкрити по време на масов биохимичен скрининг

Задачите на медико-генетичната консултация определят поставянето на точна клинична диагноза посредством клинично и параклинично (лаборатория, образна диагностика и др.) изследване.

Лекарят-специалист ще трябва да проведе подробно клинико-генеалогично проучване, да изследва не само болните, но и техните роднини, да вземе предвид етническата принадлежност на пациентите си, дали в рода им е имало или понастоящем има кръвно-родствени бракове, преживени спонтанни аборти, мъртвораждания или детска смъртност от страна както на мъжа, така и на жената. След това е нужно поставянето на екзактна генетична диагноза – за различните генетични заболявания това налага и различни изследвания.

Така например, моногенните болест се инвестигират чрез биохимични и ДНК-анализи, а хромозомните – чрез молекулярно-цитогенетични. Определянето на генетичния риск взема предвид и общия популационен риск за раждане на дете с малформация, който е приблизително 1:50. Тази статистика, обаче, търпи известни модификации при отделните болести, тъй като рискът при моногенните е постоянен и се определя от типа на унаследяване, докато при полигенните той е променлив и се изчислява емпирично.

Но така поставено всичко звучи добре. Проблемът идва, когато трябва практически да се оцени въпросният генетичен риск. Известни са случаи, при които изявата на заболяването е в по-късна възраст (при хорея на Хънтингтън, например, или при бъбречната поликистоза). Мутациите понякога могат да възникнат и de novo  или пък да бъдат доминантно унаследени (пример е заболяването ахондроплазия). Нещата се усложняват още повече и при генетичния феномен „антиципация“, което значи утежняване на клиничната картина при всяко следващо поколение, а също и когато мутациите засегнат различни локуси в един и същи ген. Интересен е и моментът с герминативния мозаицизъм – при него поразени са само част от гаметите. Муковисцидоза е резултат на плейотропно въздействие, което я определя като особено сложен генетичен синдром.

Трудността да се оцени генетичният риск е реална, но такъв тип изследване все пак е необходимо да се направи. Това става въз основа на тежестта на клиничната картина и посочени по-горе биохимични скрининги. 

Профилактиката се прави чрез пренатална и предимплантационна диагностика, а също и чрез масов или селективен скрининг. Типичен случай е пренаталната диагностика за синдрома на Даун, например, който се прави между 10-14 г.с., а биохимичните маркери се въвеждат във възрастта 15-19 г.с., когато се изследват алфа-фето протеин и човешки хорионгонадотропин.

Масовият скрининг, от друга страна, става по време на самата бременност чрез определяне на показатели като възраст на майката, тегло, гестационна възраст на плода. И тук „златен стандарт“ е изследването с ултразвук, а също и биохимични маркери. Докато пък в неонаталния период, на 2-5 ден след раждането, се следи за заболявания като фенилкетонурия, галактоземия и вроден хипотиреодизъм. 

Провеждането на селективен неонатален скрининг също си има своите индикации. Такива са:

1. Починало в неонаталния период предишно дете
2. Внезапно начало на „странна” болест развила се бързо и катастрофално, независимо от опитите за повлияване
3. Кома или летаргично състояние
4. Мускулна хипотония
5. Патологична жълтеница
6. Забавено развитие
7. Хипогликемия у новороденото
8. Метаболитна ацидоза или алкалоза
9. Хипервентилация
10. „Странна” миризма
11. Кетоацидозни кризи
12. Хиперкалциемия

Автор: Александър Манчев